Variante genética puede proteger contra el alzhéimer precoz

En 2019, un equipo internacional que incluyó investigadores de dos hospitales de Mass General Brigham Mass Eye and Ear y Massachusetts General Hospital (MGH) informó sobre el caso de una paciente que no desarrolló deterioro cognitivo hasta pasados los 70 años, a pesar de pertenecer a una familia con una mutación genética llamada Paisa que aumenta significativamente el riesgo de desarrollar enfermedad de Alzheimer de inicio temprano

Además de tener la variante genética que causa una forma autosómica dominante de alzhéimer, la mujer tenía dos copias de una rara variante del gen APOE3, llamada Christchurch (APOE3Ch).

Ahora, el equipo de investigadores ha revelado que otros 27 miembros adicionales de esta familia de más de mil miembros con origen en Colombia que portan una sola copia de la variante también experimentaron un inicio retrasado de la enfermedad.

El estudio se ha publicado en The New England Journal of Medicine y representa la primera evidencia de que tener una copia de la variante Christchurch puede conferir algún nivel de protección contra el alzhéimer autosómico dominante, aunque menos pronunciada en comparación con tener dos copias.

Los hallazgos tienen importantes implicaciones para el desarrollo de medicamentos, sugiriendo los posibles efectos de dirigirse a esta vía genética.

EFE |Noticias Venevisión